Obmedzený na pohlavie – znak, ktorý je vyjadrený len u príslušníkov jedného pohlavia, hoci nie je X-viazaný.

Ochranná oblasť – úsek génu pred prepisovaným úsekom alebo za ním.

Onkogén – jeden z malého počtu normálnych génov stavovcov, ktoré sú veľmi konzervatívne počas evolúcie, ich aktivita je zvýšená pri mnohých typoch rakoviny u človeka.

Opakované úseky DNA v sériovom usporiadaní – viacnásobné kópie jedného úseku DNA, ktoré sú usporiadané v sérii jedna za druhou v určitom úseku chromozómu.

Odtlačok prsta – obraz papilárnych línií na brušku prsta. (Prenesene sa používa termín “fingerprint” na označenie metódy, ktorá na odlíšenie zložiek proteínu, napr. hemoglobínu, používa kombináciu elektroforézy a chromatografie).

Ovplyvnený pohlavím – znak, ktorý nie je síce X-viazaný, ale jeho penetrancia a expresivita sa líši podľa pohlavia.

p – krátke rameno chromozómu ( fr. petit). V populačnej genetike sa používa na označenie frekvencie častejšej alely.

Palindróm– veta, ktorá má rovnaký význam, ak sa číta odpredu aj odzadu. Kódy väčšiny reštrikčných miest sú palindrómy.

Párovanie báz – v nukleových kyselinách sa adenín vždy viaže s tymínom (resp. v RNA s uracilom) a guanín s cytozínom. Špecifická vlastnosť párovania báz je podstatou replikácie DNA a transkripcie do RNA.

Penetrancia – podiel jedincov, uktorých sa určitý genotyp vyjadril. Ak je penetrancia menšia ako 100 %, znak má neúplnú penetranciu, resp. nulovú penetranciu. Ak je jedinec nositeľom genotypu, ktorý je za obvyklých okolností zodpovedný za abnormálny fenotyp, kým jedinec je zdravý, sledovaný gén nepenetroval.

Persona index – proband.

Pleiotropia – pleiotropný efekt má gén (alebo pár génov) s viacerými fenotypovými prejavmi.

Pohlavný chromatín – chromatínová hrudka v jadre interfázovej bunky väčšiny cicavcov vrátane človeka. Tvorí ho inaktivovaný chromozóm X. Zdravá žena má X-chromatín, a teda je za fyziologických okolností X-pozitívna, zdravý muž nemá X-chromatín, a je teda za fyziologických okolností X-negatívny. Synonymum – Barrovo teliesko.

Polygénový – podmienený viacerými génmi na rozličných lokusoch, pričom gény majú malý a aditívny účinok. (Označuje sa aj ako kvantitatívna dedičnosť.) Polygéniu treba odlíšiť od multifaktoriálnej dedičnosti, pri ktorej sú okrem genetických činiteľov zúčastnené aj faktory vonkajšieho prostredia.

Polymorfizmus – súčasný výskyt dvoch alebo viacerých geneticky podmienených alternatívnych fenotypov, pričom sa každý z nich vyskytuje v sledovanej populácii vo významnej frekvencii. Konvenčne sa lokus považuje za polymorfný vtedy, keď frekvencia zriedkavejšej alely je aspoň 0,01 s frekvenciou heterozygotov najmenej 0,02. V molekulárnej genetike znamená polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov (RFLP) polymorfizmus v postupnosti DNA, ten sa dá stanoviť na základe rozdielov v dĺžke DNA fragmentov, ktoré vzniknú po účinku špecifických reštrikčných enzýmov.

Polypeptid – reťazec aminokyselín, ktoré sú spojené peptidovou väzbou medzi aminoskupinou jednej a karboxylovou skupinou nasledujúcej aminokyseliny. Bielkovina sa môže skladať z jedného polypeptidového reťazca, ale aj z dvoch alebo viacerých rovnakých alebo rozličných polypeptidov.

Polyploidia – každý celý násobok haploidného počtu chromozómov (okrem diploidného), 3n, 4n atď.

Posunová mutácia – mutácia alebo delécia, ktorej výsledkom nie je presný násobok 3pb, a preto sa mení spôsob čítania kódu za mutáciou.

Prenášateľ – jedinec, ktorý je heterozygotný pre normálny a abnormálny gén. Abnormálny gén sa síce neprejavuje fenotypovo, ale v niektorých prípadoch sa dá stanoviťšpeciálnymi metódami.

Primárna konstrikcia – centroméra chromozómu.

Primárny prepis – prvý prepis génu do RNA, ktorý obsahuje aj intróny, aj exóny.

Proband – člen rodiny, prostredníctvom ktorého bola rodina zachytená. Ak je postihnutý, nazýva sa aj persona index, resp. propozitus.

Probe – pozri sonda.

Profáza – prvé štádium bunkového delenia. Chromozómy sa stávajú viditeľnými ako jednotlivé štruktúry, postupne sú hrubšie a kratšie. Profáza prvého meiotického delenia je navyše charakterizovaná párovaním (synapsou) homologických chromozómov.

Prokaryot – jednobunkový organizmus, napr. baktéria, ktorý nemá typické jadro (ako eukaryot) a je podstatne primitívnejší aj v iných znakoch.

Protilátka – molekula imunoglobulínu, ktorú vyprodukovala imunokompetentná bunka ako odpoveď na antigénový stimul a ktorá špecificky s týmto antigénom reaguje.

Prúžkovanie – metóda diferenciačného farbenia chromozómov, pri ktorej vzniknú typické priečne pruhy.

Pseudodominancia – typ dedičnosti, ktorý vzniká pri krížení recesívneho homozygota s recesívnym heterozygotom.

Pseudogén – inaktívny gén jednej génovej rodiny. Vznikol mutáciou pôvodne aktívneho génu. Ide o revolučný relikt.

q – dlhé rameno chromozómu. V populačnej genetike sa používa na označenie zriedkavejšej alely páru.

Q - prúžky – priečne svietiace a temné prúžky (vo fluorescenčnom svetle) po farbení chinakrínom.

Rakovina – choroba, pre ktorú je charakteristické neregulovateľné a invazívne rozmnožovanie buniek.

Recesívny – znak alebo gén, ktorý je vyjadrený len u homozygotov.

Rekombinácia – vznik nových kombinácií viazaných génov prekrížením medzi ich lokusmi.

Rekombinant – jedinec s novou kombináciou génov, ktorú nemá ani jeden z jeho rodičov. Termín sa pou žíva v súvislosti s genetickou väzbou.

Rekombinovaná DNA – umelo syntetizovaná DNA, ktorá vzniká inzerciou génu alebo časti génu jedného organizmu do genómu iného.

Redukčné delenie – nazýva sa tak prvé meiotické delenie, keďže v tomto štádiu sa počet chromozómov redukuje z diploidného počtu na haploidný.

Reprodukčná zdatnosť – pomer medzi príspevkom jedincov s určitým genotypom ku genofondu nasledujúcej generácie vo vzťahu ku priemernej populačnej pravdepodobnosti frekvencie tohto génu.

Reštrikčná mapa – lineárne usporiadanie miest, na ktorých štiepia DNA rôzne reštrikčné enzýmy.

Reštrikčný enzým – nukleáza, ktorá rozoznáva špecifickú sekvenciu DNA a v jej mieste štiepi reťazce DNA. Využíva sa v metódach rekombinovanej DNA.

Reverzná transkriptáza – enzým, ktorý katalyzuje syntézu DNA podľa templátu RNA.

RFLP – polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov.

Ribonukleová kyselina – viď RNA.

Ribozómy – Cytoplazmatické organely, ktoré pozostávajú z ribozómovej RNA a proteínu, v ktorých sa uskutočňuje syntéza polypeptidov z mediátorovej RNA.

Riziko rekurencie – pravdepodobnosť, že geneticky podmienená choroba, ktorú má jeden alebo viacerí členovia rodiny, sa znovu zjaví v tej istej alebo nasledujúcej generáciách.

RNA (ribonukleová kyselina) – nukleová kyselina, ktorá sa syntetizuje podľa templátu DNA a namiesto dezoxyribózy obsahuje ribózu. Mediátorová RNA (mRNA) tvorí templát, podľa ktorého sa syntetizujú polypeptidy. Transferová RNA (tRNA) prináša aktivované aminokyseliny a v súčinnosti s ribozómom ich usporadúva do príslušnej pozície podľa templátu mRNA. Ribozómová RNA (rRNA) je súčasťou ribozómov. Je miestom syntézy polypeptidu.

Robertsonova translokácie – translokácia medzi dvoma akrocentrickými chromozómami, ktorá vznikla ich centrickou fúziou a stratou krátkych ramien.

Rodokmeň – v klinickej genetike ide o grafický záznam rodinnej anamnézy. Sú v ňom zaznamenaní členovia rodiny, ich vzťah ku probandovi a ich stav vo vzťahu k osobitnej dedičnej vlastnosti.