Delécia – zvyčajne sa tak označuje chromozómová aberácia, pri ktorej chýba časť chromozómu. Môže sa však vzťahovať aj na stratu úseku DNA, ako pri niektorých typoch talasémie.

Deliace vretienko – intracelulárne mikrotubuly, ktoré sa zúčastňujú na usporiadaní chromozómov do ekvatoriálnej roviny bunky v metafáze a na ich segregácii v anafáze.

Denaturácia – zmena dvojvláknovej DNA na jednovláknovú. Rozrušenie chemickej väzby medzi pármi báz sa obvykle dosiahne zvýšenou teplotou.

Dermatoglyfy – znaky papilárneho reliéfu na bruškách prstov, dlaniach a stupajach.

Dicentrický – štruktúrovo abnormálny chromozóm s dvoma centromérami.

Diploidný – počet chromozómov väčšiny somatických buniek, ktorý je dvojnásobný ako počet chromozómov v gamétach. U človeka je diploidný počet chromozómov 46.

Diktyotén – fáza prvého meiotického delenia, v ktorej ľudské vajíčko pretrváva od neskoršieho obdobia fetálneho života až do ovulácie.

Diskordantný – v humánnej genetike označuje pár dvojčiat, z ktorých jedno má aspoň jeden znak neprítomný u druhého dvojčaťa.

Dispermia – oplodnenie duplikovaného vajíčka (alebo vajíčka a pólového telieska) dvoma spermiami

Divergencia – zmena v postupnosti báz DNA medzi dvoma príbuznými génmi (alebo v postupnosti aminokyselín dvoch príbuzných proteínov), spôsobená mutáciou. Celkovú odlišnosť možno vyjadriť ako percento z celej postupnosti.

Divý typ – termín, ktorý sa používa predovšetkým v experimentálnej genetike na označenie normálnej alely (často sa označuje symbolom +) alebo normálneho fenotypu.

Dizygotické dvojčatá – dvojčatá, ktoré vznikli oplodnením dvoch vajíčok dvoma spermiami. Súrodenecké dvojčatá.

DNA (deoxyribonukleová kyselina) – nukleová kyselina chromozómov.

dvojitá závitnica DNA

Doména – úsek proteínu, ktorého postupnosť aminokyselín zodpovedá určitej špecifickej funkcii, resp. určitej sekvencii génu.

Dominantný – gén je dominantný vtedy, ak je jeho prejav rovnaký u heterozygotov aj u homozygotov. Modifikácie tohto pravidla sú vysvetlené v texte knihy.

Duplikácia – zdvojnásobenie určitého úseku chromozómu. Duplikácia sa môže týkať celých génov, skupín génov alebo len častí génov.

Dysmorfia – morfologická vývinová abnormalita, ktorá je typická pre množstvo syndrómov spôsobených genetickými činiteľmi alebo faktormi prostredia.

Efekt zakladateľa – vysoká frekvencia mutovaného génu v populácii, ktorá vznikla z malej skupiny spoločných predkov. Jeden alebo viacerí zo zakladateľov boli nositeľmi mutovaného génu.

Empirické riziko – pravdepodobnosť rekurencie znaku v rodine sa zakladá na predchádzajúcich skúsenostiach a nie na poznaní kauzálneho mechanizmu ochorenia.

Endonukleáza – enzým, ktorý štiepi väzby medzi reťazcami DNA alebo RNA.

Eukaryot – jednobunkový alebo mnohobunkový organizmus, ktorého bunky obsahujú jadro s jadrovou membránou a ďalšími špeciálnymi znakmi.

Exón – úsek prerušovaného génu, ktorého sekvencia je prítomná aj v upravenej mediátorovej RNA, a teda kóduje bielkovinu.

Expresivita – miera, v ktorej je vyjadrený genetický defekt. Variabilná expresivita znamená, že expresivita znaku môže kolísať od ľahkých po ťažké formy. Ale u jedinca, ktorý je nositeľom patologického génu, nemôže byť expresivita nikdy nulová (čiže gén sa v určitej miere musí vždy prejaviť).

F₁ – prvá generácia potomkov kríženia.

Familiárny – vzťahuje sa na každý znak, ktorý sa vyskytuje častejšie u príbuzných postihnutých jedincov než vo všeobecnej populácii.

Farmakogenetika – oblasť biochemickej genetiky, ktorá sa zaoberá odpoveďou na lieky a jej geneticky podmienenou variabilitou.

Fenokópia – napodobenina fenotypu, ktorý je obvykle podmienený špecifickým genotypom. Fenokópiu však spôsobuje interakcia iného genotypu s faktormi prostredia.

Fenotyp – pozorovateľný somatický, biochemický alebo fyziologický znak, ktorý je podmienený aj genotypom, aj prostredím, v ktorom sa genotyp uplatňuje. V užšom zmysle sa týmto termínom označuje aj vyjadrenie určitého génu alebo génov.

Fetoskopia – metóda priamej vizualizácie plodu, ktorá sa používa pri prenatálnej diagnostike.

Frustná forma – mierna forma geneticky podmieneného znaku, ktorá je klinicky signifikantná.