Väzba – lokusy viazaných génov sa nachádzajú v merateľnej vzdialenosti na tom istom chromozóme.

Väzbová nerovnováha – dve alely, ktoré sú v genetickej väzbe, sa vyskytujú súčasne na jednom chromozóme oveľa častejšie, ako by sa dalo očakávať na základe náhody.

Vektor – pri klonovaní sa tak označuje plazmid alebo bakteriofág, ktorý sa použil ako nosič klonovaného segmentu DNA.

Viazaný na pohlavie – viď X-viazaný.

Vrodená porucha metabolizmu – ide o geneticky podmienené biochemické ochorenie, pri ktorom enzýmový defekt spôsobuje metabolickú blokádu s patologickými následkami.

Výber – spôsob výberu jedincov do geneticky sledovaných súborov.

Výmena sesterských chromatidov – výmena úsekov DNA medzi sesterskými chromatidmi. Vo zvlášť vysokej frekvencii sa vyskytujú u pacientov s Bloomovým syndrómom.

Vyšetrenie choriových klkov – metóda, ktorá sa využíva na prenatálnu diagnostiku medzi 9. a 12. týždňom gravidity. Fetálne tkanivo sa získa transcervikálne aspiráciou klkov choria (chorion frondosum) pri kontrole ultrazvukom.

Xenotransplantát – štep od darcu, ktorý partí k inému druhu ako príjemca.

X-viazaný – gén lokalizovaný na chromozóme X, resp. znak podmienený týmto génom.

Zárodočná línia – bunková línia, z ktorej pochádzajú gaméty.

Záťaž – v klinickej genetike znamená následky genetickej choroby pre pacienta, jeho rodinu a spoločnosť ako celok.

Zložený – genotyp, v ktorom sú obidve alely mutantmi normálneho génu divého typu, resp. jedinec, ktorý má na danom lokuse dve rôzne mutované alely.

Zygotnosť – dvojčatá môžu byť monozygotné (MZ) alebo dizygotné (DZ). Zisťovanie, či je konkrétny pár dvojčiat monozygotný alebo dizygotný, znamená určovať zygotnosť.