Imunitná reakcia – reakcia medzi antigénom a protilátkou.

Imunologická homeostáza – typický stav zdravého dospelého jedinca, ktorý má určité antigény a schopnosť tvorby protilátok voči antigénom, no proti vlastným antigénom protilátky nevytvára.

Imunologická tolerancia – neschopnosť reagovať na určitý antigén, predovšetkým ak sa s ním jedinec stretol počas embryonálneho vývinu.

Inaktivácia chromozómu X – inaktivácia génov chromozómu X v somatických bunkách samičiek cicavcov počas včasného embryonálneho vývoja.

Inbríding – Kríženie pokrvne blízkych príbuzných. Potomstvo blízkych príbuzných sa označuje ako inbredné.

Interfáza – fáza bunkového cyklu medzi dvoma bunkovými deleniami.

Intrón – úsek génu, ktorý sa síce pôvodne transkribuje, ale v procese úpravy primárneho transkriptu sa vyštiepi.

Inverzia – chromozómová aberácia, pri ktorej je úsek chromozómu otočený o 180 ^o.

Inzercia – štruktúrová chromozómová aberácia, pri ktorej sa časť ramena jedného chromozómu včlení do priebehu ramena nehomologického chromozómu.

Izochromozóm – abnormálny chromozóm s duplikáciou jedného ramena (tvoria ho dve ramená rovnakej dĺžky a so zrkadlovým obrazom usporiadania identických lokusov) a deléciou druhého ramena.

Izolát – subpopulácia, ktorej jedinci sa krížia navzájom.

Izotransplantát – štep od jedinca s identickým genotypom.

Izozýmy – viaceré formy jedného enzýmu, ktoré môžu byť prítomné u toho istého jedinca v tom istom tkanive alebo v rozličných tkanivách.

Karcinogén –látka (podnet), ktorá vyvoláva rakovinu.

Karyotyp – sada chromozómov, termín sa používa aj na označenie mikrofotografickej konštrukcie chromozómovej sady jedinca, resp. na proces určenia sady chromozómov (karyotypyzácia).

kb (kilobáza) – 1000 báz DNA alebo RNA.

Kinetochór – miesto pripojenia vlákna deliaceho vretienka v oblasti centroméry.

Klient – jedinec, ktorému poskytujeme genetickú konzultáciu.

Klon – bunková línia, ktorá vznikla sledom mitóz z jedinej bunky.

Kodominantný – ak sú u heterozygóta vyjadrené obidve alely páru alel, tieto alely (alebo znaky, ktoré podmieňujú) sú kodominantné.

Kodón – triplet troch báz v molekule DNA alebo RNA, ktorý podmieňuje aminokyselinu.

Koeficient inbrídingu (F) – pravdepodobnosť, že jedinec dostal obidve alely jedného páru od jedného predka. Je to aj zastúpenie (výskyt) lokusov, pre ktoré je jedinec homozygot svojím pôvodom.

Koeficient príbuznosti – pravdepodobnosť, že dve osoby zdedili určitý gén od spoločného predka, resp. proporcia všetkých ich génov, ktoré zdedili od spoločného predka.

Kolinearita – používa sa na opísanie paralelného vzťahu medzi sekvenciou báz DNA (resp. RNA, ktorá je z nej transkribovaná) a sekvenciou aminokyselín v zodpovedajúcom polypeptide.

Kompenzácia dávky – odzrkadľuje skutočnosť, že množstvo génového produktu X-viazaného génu je rovnaké bez ohľadu na to, či je v karyotype prítomný chromozóm X alebo dva, zriedkavejšie aj viac.

Komplementácia – v genetike schopnosť dvoch rozličných geneticky podmienených defektov navzájom sa korigovať. Je to dôkaz, že sledované dva defekty nie sú na tom istom géne. Podrobnosti sú v  exte knihy.

Kongenitálny – manifestný už v čase pôrodu, nie nevyhnutne geneticky podmienený.

Konkordantný – v humánnej genetike pár dvojčiat, ktoré (obidve) majú rovnaký sledovaný znak.

Konsangvinita – pokrvne príbuzenský vzťah osôb, ktoré majú spoločného predka.

Kruhový chromozóm – štruktúrovo abnormálny chromozóm s deletovanými koncami obidvoch ramien, pričom miesta zlomov sú znova spojené do kruhovitého tvaru.

Krvná skupina – geneticky determinovaný antigén červenej krvinky. Antigény, ktoré tvoria sadu alelických génov, tvoria systém krvných skupín.